Mutación DGAT1 en dos hermanas con falla de medro: reporte de caso / DGAT1 mutation in two sisters with failure to thrive: a case report

Las diarreas y enteropatías congénitas (CODE por su sigla en inglés) son un grupo de trastornos monogénicos que se han descrito en los últimos años. Dentro de las CODE, la mutación del gen de la diacilglicerol o-aciltransferasa 1 (DGAT1) es un trastorno enzimático poco común asociado con diarrea crónica grave de aparición temprana. El objetivo es presentar a dos hermanas que consultaron por diarrea crónica, retraso en el crecimiento, vómitos e hipoalbuminemia en la primera infancia. En ambas pacientes se encontró un compuesto heterocigota de la mutación del DGAT1. Esta mutación se describió previamente en la población asiática; sin embargo, estas son las dos primeras pacientes en tener esta mutación en la población latinoamericana. Estos dos casos pueden ampliar nuestro conocimiento sobre las diarreas congénitas en general y las características clínicas de los pacientes con mutaciones en DGAT1 en particular.

Congenital diarrhea and enteropathies (CODEs) are a group of monogenic disorders that have been described in recent years. Within the CODEs, the mutation in the diacylglycerol O-acyltransferase 1 (DGAT1) gene is a rare enzyme disorder associated with severe, early-onset chronic diarrhea. Our objective is to describe the case of 2 sisters who consulted for chronic diarrhea, growth retardation, vomiting, and hypoalbuminemia in early childhood. A compound heterozygous DGAT1 mutation was found in both patients. This mutation was previously described in the Asian population; however, these are the first 2 patients to show this mutation in the Latin American population. These 2 cases may expand our knowledge about congenital diarrhea in general and the clinical characteristics of patients with DGAT1 mutations in particular.

Resultados de la implementación de un protocolo de soporte nutricional en grandes quemados pediátricos internados en la Unidad de Cuidados Intensivos / Results of the implementation of a nutritional support protocol for major burn pediatric patients hospitalized in the Intensive Care Unit

Introducción: "Gran quemado" es quien sufre lesiones por daño térmico que afectan más del 30% de su superficie corporal (SC). El hipercatabolismo secundario causa pérdida de masa magra y retraso de la cicatrización de heridas. Objetivo: Describir y analizar los resultados de la implementación de un protocolo de soporte nutricional en niños quemados graves internados en una Unidad de Cuidados Intensivos durante las primeras 6 semanas evolutivas. Población y métodos: Diseño analítico, prospectivo, observacional y longitudinal. Se midieron peso, talla, porcentaje de SC quemada, días de internación en la Unidad de Cuidados Intensivos y mortalidad. Se analizaron tasa metabólica basal por calorimetría indirecta y fórmula de Schofield, cobertura de aporte energético y proteico, prealbúmina, proteína C reactiva, vitaminas A, D, E, cobre y zinc semanales. Resultados: Se incluyeron 18 pacientes (media: 3,9 años, 49% de SC quemada). Se alcanzó la media de objetivo energético en la segunda semana y el requerimiento proteico en la semana 6. Doce pacientes requirieron nutrición parenteral complementaria sin complicaciones. Se hallaron parámetros de hipermetabolismo, que se normalizaron a las 4-6 semanas del ingreso, excepto la proteína C reactiva. Las vitaminas A y E y elementos traza (zinc y cobre) estaban descendidos al ingreso con mejoría posterior. La vitamina D persistió en valores bajos. Un paciente falleció. Conclusiones: La implementación del protocolo permitió lograr el aporte de la totalidad del requerimiento energético; la cobertura del requerimiento proteico se postergó hasta la semana 6. Es necesario hacer hincapié en resolver las limitaciones para alcanzar este último.

Introduction. "Major burn" is used to describe a person who suffers thermal damage affecting more than 30% of his/her total body surface area (TBSA). The secondary hypercatabolism causes lean body mass loss and delayed wound healing. Objective. To describe and analyze the results of implementing a nutritional support protocol for pediatric burn patients hospitalized in the intensive care unit in the first 6 weeks. Population an d methods. Analytical, prospective, observational, and longitudinal design. Weight, height, %TBSA, length of stay in the intensive care unit, and mortality were measured. The basal metabolic rate was measured by indirect calorimetry and the Schofield equation, and protein and energy intake, prealbumin, C-reactive protein, vitamins A, D, E, copper, and zinc levels were analyzed every week. Results. Eighteen patients were included (mean: 3.9 years old, 49%TBSA). The mean energy target was achieved by week 2 and protein requirements were met by week 6. Twelve patients required complementary parenteral nutrition and there were no complications. Hypermetabolism parameters were observed, which returned to normal 4-6 weeks after hospitalization, except for C-reactive protein. Vitamins A and E and trace elements (zinc and copper) were reduced at the time of admission and showed a subsequent improvement. Vitamin D remained low. One patient died. Conclusions. Implementing the protocol was useful to cover the total energy requirement; the coverage of protein requirements was delayed until week 6. It is necessary to focus on solving limitations to achieve the latter.

Occurrence and characterization of Campylobacter spp. isolates in dogs, cats and children / Ocorrência e caracterização de isolados de Campylobacter spp. em cães, gatos e crianças

To improve the understanding of implications of Campylobacter spp. infections in pets and children of different environments were analysed 160 faecal samples from children and 120 from pets (103 dogs and 17 cats). Campylobacter spp. were detected in 6.87% of the children and in 18.3% of the dogs and cats. From 33 stool samples positive for Campylobacter spp., 57.6% were identified as C. jejuni, and 33.4% were identified as C. coli. More than 50% of the isolates in pets were resistant to ceftiofur, sulphazotrim, norfloxacin and tetracycline. In humans, most of the isolates were resistant to amoxicillin, cefazolin, ceftiofur, erythromycin and norfloxacin. From 19 isolates of C. jejuni, 11 isolates from children and 5 from dogs contained two to four of the virulence genes flaA, pldA, cadF or ciaB. We found an association between the presence of virulence genes and diarrhoea. Furthermore, an association was observed between the presence of Campylobacter spp. and diarrhoea in dewormed pets with blood picture suggestive of bacterial infection, and the therapeutic use of antibiotics was associated with more positive detection of Campylobacter spp. in the faeces of pets. Our data indicate that virulent strains of Campylobacter spp. can be risk factor to diarrhoea in animals, and that high resistance to antimicrobial agents is common in pets.(AU)

Com o objetivo de melhorar o entendimento das infecções por Campylobacter spp. em cães, gatos e crianças no Brasil, foram avaliadas 160 amostras fecais de crianças e 120 swabs retais de pets (103 cães e 17 gatos). Do total das amostras das crianças, 6,87% foram positivas para Campylobacter spp. e em cães e gatos a positividade foi de 18,3%. Das 33 amostras positivas para Campylobacter spp., 57,6% foram identificadas como C. jejuni e 33,4% foram identificadas como C. coli. Mais de 50% das amostras isoladas de pets foram resistentes a ceftiofur, sulphazotrim, norfloxacina e tetraciclina. Em crianças, a maioria das amostras foi resistente a amoxilina, cefazolina, ceftiofur, eritromicina e norfloxacina. De 19 isolados de C. jejuni, 11 isolados de crianças e cinco (5) de cães tinham dois (2) dos quatro (4) genes de virulência flaA, pldA, cadF or ciaB. Associação positiva entre a presença de Campylobacter spp. e diarreia em cães e gatos foi observada em animais desverminados e com hemograma sugestivo de infecção bacteriana. Também houve associação positiva entre a presença dos genes de virulência e a ocorrência de diarreia, e entre o uso de antibióticos e a positividade para Campylobacter spp. em suabes fecais de pets. Os dados desse trabalho indicam que cepas virulentas de Campylobacter spp. são fatores de risco para diarreia em cães e a resistência antimicrobiana é comum em isolados de cães(AU)

La transición del sistema de atención pediátrica al de adultos en pacientes diabéticos tipo 1. Diagnóstico de situación en Argentina / Transition from pediatric to adult clinics in patients with type 1 diabetes. The current situation in Argentina

Objetivo: evaluar el Sistema de transición de los adolescentes con diabetes mellitus tipo 1 (DM1) a servicios de atención de adultos para un diagnóstico de la situación actual en Argentina. Materiales y métodos: trabajo observacional para el cual se identificaron, a través de historias clínicas, todos los pacientes que fueron seguidos en el Hospital Prof. Dr. Juan Pedro Garrahan y transferidos a centros de adultos durante cinco años. Se evaluaron indicadores clínicos y de laboratorio del control metabólico del último año de atención pediátrica y el último año de atención de adultos. Se incluyeron datos sociodemográficos e información de la transición. Se utilizó el programa Stata 11 para el análisis estadístico. Resultados: se incluyeron 38 pacientes (17 varones y 21 mujeres). La edad media fue de 21,7 años y el tiempo medio de evolución de la diabetes 10 años. Las medidas de HbA1c en el último año de atención pediátrica (Hb1) y el último año de atención de adultos (Hb2) fueron de 8,8%± 1,9 y 9,9% ±3,2 respectivamente (p:0,0048). Los pacientes con valores más altos de Hb1 empeoraron al realizar la transición. El 34% de los pacientes abandonó el seguimiento médico de adultos. Las variables significativas se evaluaron en un modelo de regresión logística donde cada punto de aumento de la Hb1 representó un OR: 2.5 de peor control metabólico adulto. Tener buen seguimiento médico previo a la transferencia resultó ser un factor protector con un OR: 0.02. Conclusión: el proceso de transición empeoró el control metabólico de los pacientes con DM1 principalmente en aquellos con peor control pediátrico y sin seguimiento médico de adultos.

Hipercolesterolemias graves en pediatría: Presentación de dos casos / Severe hypercholesterolemia in children: Presentation of two cases and update of the literature

La hipercolesterolemia familiar es uno de los trastornos genéticos más comunes y aporta información sustancial sobre papel etiológico que el colesterol LDL tiene para el desarrollo de la ateroesclerosis. Se presentan dos pacientes con hipercolesterolemia grave. Se remarca la importancia del diagnóstico y tratamiento temprano para evitar o demorar la enfermedad ateromatosa y la enfermedad coronaria precoz.

Familial hypercholesterolemia is one of the most common genetic disorders and it provides the best evidence on the etiologic role of LDL-colesterol for arteroesclerosis development. Two patients with severe hypercholesterolemia had been presented. Importance of early diagnosis and treatment has been stated to avoid or delay atherosclerosis and coronary heart disease.